рідкісні захворювання

Синдром Клувера-Бьюкі - це рідкісний розлад мозку, який виникає внаслідок ураження в тім'яних частках, що призводить до поведінкових змін, пов'язаних із пам'яттю, соціальною взаємодією та статевим функціонуванням. Як правило, цей синдром обумовлений сильними ударами до голови, проте це також може статися, коли на тім'яних лопатях постраждали дегенеративні захворювання, такі як хворо

Каталепсія - це захворювання, яке перешкоджає руху людини через жорсткість м'язів, однак почуття та життєдіяльність продовжують діяти, що може тривати від декількох хвилин до декількох годин, а в окремих випадках може тривати до декількох днів. Є історії про поховання живих людей під час каталептичного стану, що сьогодні буде неможливо, оскільки існують пристрої, які виявляють життєві функції, такі як електроенцефалограма та електрокардіограм

Синдром Рейє є рідкісним та серйозним, часто смертельним захворюванням, яке викликає запалення мозку та швидке накопичення жиру в печінці. Як правило, захворювання проявляється як нудота, блювота, плутанина або марення. Причини синдрому Рейє пов'язані з певними вірусами, такими як вірус грипу чи вітряна віспа, а також використання ліків від аспірину або саліцилату для лікування гарячки у дітей з

Лихоманка Ласса є рідкісним вірусним інфекційним захворюванням, незвичайним у Бразилії, який передає інфікованим тваринам, таким як павуки та гризуни, головним чином, з таких регіонів, як Африка. Симптоми лихоманки Ласса можуть зайняти до трьох тижнів, тому людина, яка підозрює цю хворобу після того, як опинилась в Африці, має проконсультуватися з лікарем

Водна алергія, відома науково як водяниста кропив'янка, є рідкісним захворюванням, при якому шкіра розвиває червоні та роздратовані плями незабаром після контакту шкіри з водою незалежно від температури або складу. Таким чином, у людей з цим станом зазвичай присутня алергія на будь-який тип води, наприклад, море, басейн, піт, гарячий, холодний або навіть фільтрований для пиття. Як правило, ц

Бубонна чума, що широко відома як Чорна чума, є серйозним і часто смертельним захворюванням, спричиненим бактерією Yersinia pestis , яка передається людям через бліх гризунів. Ця чума мала дуже важливу спалах у середньовіччі, загинувши майже 30% населення Європи, але сьогодні це досить рідко, частіше в де

Голубний сундук - це популярне ім'я, яке називається рідкісною аномалією, науково відома як Pectus carinatum , в якій грудна кістка більше виведена, що викликає селезінки в грудях. Залежно від ступеня зміни, цей виток може бути досить помітним або залишатися непоміченим. Як правило, дитина з Pectus carinatum н

Дифузний шкірний мастоцитоз - це рідкісна хвороба, викликана розладом у імунній реакції, коли тучні клітини (захисні клітини) накопичуються в тканинах шкіри або інших тканинах організму, особливо в кістковому мозку та шлунково-кишковому тракті. Мастоцитоз може бути обмежений шкірою або може включати інші органи, такі як шлунок, кишечник, печінка, селезінка, лімфатичні вузли та кістки. Незважаючи на рідкість, це може бути пов'язане з важкими

Синдром Vogt-Koyanagi-Harada - це рідкісна хвороба, яка впливає на тканини, що містять меланоцити, такі як очі, центральна нервова система, вуха та шкіра, викликаючи запалення в сітківці ока, часто пов'язані з дерматологічними та слуховими проблемами. Цей синдром виникає головним чином у молодих людей у ​​віці від 20 до 40 років, при цьому жінки найбільш постраждали. Лікування складається з введення кортикостероїдів та імуномодуляторі

Цистиноз - це вроджене захворювання, в якому організм накопичує надлишок цистину, амінокислоту, яка, коли воно перевищує внутрішні клітини, виробляє кристали, які перешкоджають правильному функціонуванню клітин, і тому ця хвороба може впливати на кілька органів тіла, поділяючись на 3 основні типи: Нефропатичний цистоз : в основному впливає на нирки і виникає у дитини, але може розвинутися в інші частини тіла, як у очі; Проміжний цистиноз: він схожий на нефропатичний цистоз, але починає розвиватися у підлітковому віці; Цистиноз ока : найменш серйозний тип, який впливає лише на очі. Це генетичне

Аутоімунний енцефаліт - це запалення мозку, яке виникає, коли імунна система атакує самі клітини головного мозку, погіршуючи їх функціонування та викликаючи такі симптоми, як поколювання в організмі, зорові зміни, судоми або струс, наприклад, що може або не може спричинити наслідків. Це захворювання рідко, і може бути спрямоване на людей будь-якого віку. Існують різні типи аутоімунного енцефаліту, оскільки вони залежать від типу антитіла, яке нападає на клітини та область ураженого мозку. Деякими основними прикла

Аутоімунний гепатит - це захворювання, яке викликає хронічне запалення в печінці через розлад у імунній системі, який розпізнає свої клітини як чужорідні та нападає на них, викликаючи пошкодження функції печінки та таких симптомів, як біль у животі, пожовкнення шкіри або наприклад, сильна нудота. Аутоімунний гепатит зазвичай виникає до 30 років і частіше у жінок. Точної причини цього захворювання ще не відомо, що, ймовірно, пов'язано з генетичними змінами, але слід пам'ятати, що це не заразна хвороба і тому не може бути передана

Кістка пахвини складається з доброякісного ураження, утвореного спинномозковою рідиною, яка розвивається між пахвинною мембраною та мозком. У рідкісних випадках він також може утворюватися в спинному мозку. Ці кісти можуть бути первинними або вродженими, коли вони утворюються під час розвитку дитини під час вагітності, або вторинні, коли вони утворюються протягом усього життя чер

Синдром Лінча є рідкісним генетичним захворюванням, яке збільшує ризик розвитку раку товстої кишки або кишечника та може навіть спричинити зародження цього раку у молодих людей. Зазвичай сім'ї, які мають синдром Лінча, мають аномально велику кількість випадків раку кишечника, що може допомогти лікареві досягти діагнозу. Н

Синдром Treacher Collins - рідкісний генетичний розлад, що характеризується поганою формою голови та обличчя, залишаючи людину опущеними очима та децентралізованою щелепою. Через погане утворення кісток у людей з цим синдромом може бути дуже важким слухом, диханням та їжею, однак синдром Треаре Колінза

Синдром Алаглі є рідкісним генетичним захворюванням, яке сильно впливає на кілька органів, особливо печінки та серця, і може бути фатальним. Це захворювання характеризується недостатністю жовчних і печінкових протоків, таким чином, призводить до накопичення жовчі в печінці, що перешкоджає йому нормально працювати для усунення відходів з крові. Симптоми все ще присутні в дитинстві і можуть бути причиною тривалої жовтяниці у новонароджених. У деяких випадках симптоми можуть залишатися непоміченими, не завдаючи серйозного збитку, і в більш важких випадках може бути необхідним трансплантацію постра

Хвороба Хартнупа - це рідкісний та спадковий захворювання, що характеризується виробленням шкірних висипів та змін у мозку. Цей розлад впливає на те, як організм обробляє амінокислоти, і носії цієї хвороби не можуть поглинати деякі амінокислоти на рівні кишечника, а також не правильно перетворювати триптофан, і, як наслідок, виділяють їх у надлишковій кількості в сечі, створюючи дуже характерні симптоми, оскільки певні Амінокислоти залишаються в організмі у набагато менших кількостях, ніж звичайні суміші. Хвороба Хартнапа виникає, коли людина успадковує два гени, що рецесійні для цього захворюв

Синдром Целвегер - це рідкісна генетична хвороба, яка спричиняє зміни скелету та обличчя, а також серйозний збиток важливим органам, таким як серце, печінка та нирки. Крім того, це також поширене поява нестачі сили, утруднення слухати і судоми. Діти з цим синдромом зазвичай демонструють ознаки та сим

Синдром Shy-Drager, що також називається мультисистемною атрофією з ортостатичною гіпотензією, є рідкісним захворюванням невідомої причини, що характеризується важкими та прогресуючими порушеннями центральної та вегетативної нервової системи, яка контролює небажані функції організму . Є 3 типи цього синдрому: Паркінсонічний сором'язливий синдром : на додаток до типових симптомів захворювання, є подібність до хвороби Паркінсона, де людина також має повільні рухи, м'язова ригідність та тремтіння; Синдром соромит

Гіганство - це рідкісна хвороба, в якій організм має надлишок гормону росту, завдяки чому органи та частини тіла ростуть більше, ніж звичайно. Коли хвороба виникає з народження, вона відома як гігантизм, але якщо хвороба виникає у дорослому віці, зазвичай близько 30-ти або 50-х років, це називається акромегалія. В обох випадках захворювання викликається зміною гіпофіза, місця мозку, який виробляє гормон росту, і, отже, проводиться лікування, щоб зменшити вироблення гормону, що може бути зроблено через операцію, наприклад, застосування медикаментів або радіа