Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): що це таке, симптоми та лікування

Fibrodysplasia ossificans progressiva, також відома як FOP, прогресуючий міозит або синдром Стоун-Мана, є дуже рідкісним генетичним захворюванням, яке призводить до окостеніння м’яких тканин тіла, таких як зв’язки, сухожилля та м’язи, що стає жорстким і заважає рухам тіла. Крім того, цей стан також може спричинити тілесні зміни.

У більшості випадків симптоми проявляються в дитячому віці, але перетворення тканин у кісткові триває до повноліття, вік, у якому встановлюється діагноз, може змінюватися. Однак є багато випадків, коли при народженні дитина вже має вади розвитку пальців ніг або ребер, які можуть привести педіатра до підозри на захворювання.

Незважаючи на те, що не існує ліків від фібродисплазії, особливо важливо, щоб дитину завжди супроводжували педіатр та дитячий ортопед, оскільки існують такі форми лікування, які можуть полегшити деякі симптоми, такі як набряк або біль у суглобах, покращуючи якість життя.

Основні симптоми

Перші ознаки прогресивної фібродисплазії зазвичай проявляються незабаром після народження з наявністю вад розвитку пальців ніг, хребта, плечей, стегон і суглобів.

Інші симптоми зазвичай з’являються до 20 років і включають:

• Почервонілі набряки по всьому тілу, які зникають, але залишають кістки на місці;
• Розвиток кісток в місцях інсультів;
• Поступові труднощі з рухом рук, рук, ніг або стоп;
• Проблеми з кровообігом в кінцівках.

Крім того, залежно від уражених регіонів, також часто розвиваються проблеми із серцем або диханням, особливо коли виникають часті респіраторні інфекції.

Fibrodysplasia ossificans progressiva зазвичай вражає спочатку шию і плечі, потім прогресує до спини, тулуба та кінцівок.

Хоча хвороба може спричинити кілька обмежень з часом та різко знизити якість життя, тривалість життя, як правило, тривала, оскільки зазвичай немає дуже серйозних ускладнень, які можуть загрожувати життю.

Що викликає фібродисплазію

Конкретна причина прогресивної фібродисплазії та процес перетворення тканин у кістку ще недостатньо відомі, однак захворювання виникає через генетичну мутацію хромосоми 2. Хоча ця мутація може переходити від батьків до дітей, вона зустрічається частіше що хвороба з’являється навмання.

Нещодавно було описано підвищену експресію морфогенетичного білка кістки 4 (BMP 4) у фібробластах, наявних у ранніх ураженнях ФОП. Білок BMP 4 знаходиться в хромосомі 14q22-q23.

Як підтвердити діагноз

Оскільки це викликано генетичними змінами, і для цього не існує спеціального генетичного тесту, діагноз, як правило, ставить педіатр або ортопед шляхом оцінки симптомів та аналізу клінічної історії дитини. Це пов’язано з тим, що інші тести, такі як біопсія, спричиняють незначну травму, яка може призвести до розвитку кістки на досліджуваному місці.

Часто першою знахідкою цього стану є наявність в м’яких тканинах маси, яка поступово зменшується в розмірах і окостеніє.

Як проводиться лікування

Не існує жодної форми лікування, здатної вилікувати хворобу або запобігти її розвитку, і тому дуже часто для більшості пацієнтів прикута до інвалідного візка або ліжка після 20 років.

Коли з’являються респіраторні інфекції, такі як застуда або грип, дуже важливо відразу після появи перших симптомів звернутися до лікарні, щоб розпочати лікування та уникнути серйозних ускладнень у цих органах. Крім того, дотримання гігієни порожнини рота також дозволяє уникнути необхідності лікування зубів, що може спричинити нові кризи формування кісток, які можуть прискорити ритм захворювання.

Хоча вони обмежені, важливо також сприяти дозвіллю та спілкуванню людей із захворюваннями, оскільки їхні інтелектуальні та комунікативні навички залишаються незмінними та розвиваються.

Чи була ця інформація корисною?

так ні

Ваша думка важлива! Напишіть тут, як ми можемо покращити наш текст:

Які-небудь питання? Клацніть тут, щоб отримати відповідь.

Електронна пошта, на яку ви хочете отримати відповідь:

Перевірте електронний лист із підтвердженням, який ми вам надіслали.

Твоє ім'я:

Причина відвідування:

--- Виберіть свою причину --- ХворобаЖити краще Допоможіть іншій людиніОтримати знання

Ви медичний працівник?

НіФізикФармацевтична Медсестра ДієтологБіомедичнийФізіотерапевтКосметичкаІнше