Прогероїдний синдром новонароджених, також відомий як синдром Відемана-Раутенстрауха, є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням, що призводить до виникнення вікової дитини незабаром після народження, що супроводжується дуже різними ознаками, такими як трикутне та погано розвинене обличчя.
Крім того, немовлята з цим типом синдрому зазвичай також мають затримку фізичного розвитку, слабкість м'язів, труднощі у годуванні та затримку інтелектуального розвитку. Деякі з них все ще можуть мати більш серйозні зміни, які перешкоджають виживанню після першого року життя.
Хоча специфічні причини цього синдрому невідомі, можливо, що це викликано генетичною мутацією, яка передається від батька до потомства, однак шанси на виникнення є більшими, коли у обох батьків були випадки захворювання у родині.
Основні симптоми та особливості
Головною особливістю цього синдрому, крім затримки розвитку плоду в матці, є старе вигляд дитини, що трапляється через відсутність жирового шару, який зазвичай залишається під шкірою, що, в результаті, залишає шкіру більш тонкими, сухий і старий.
Крім того, інші функції включають:
- Трикутне обличчя з виступаючим чолом;
- Малі, погано розвинені лицьові кістки;
- Відсутність волосся, вії та брів;
- Тонкі руки та ноги з великими руками та ногами;
- Затримка фізичного розвитку;
- Затримка інтелектуального розвитку.
У більшості випадків дуже важко діагностувати синдром під час вагітності і, отже, зазвичай визначається педіатром лише за перші кілька днів після пологів, спостерігаючи за такими характеристиками у дитини.
Цю хворобу часто можна плутати з прогерією, розладом, який спричиняє швидкий ріст дитини та симптоми якого, як правило, з'являються у віці до двох років. Дізнайтеся більше про прогерию.
Як проводиться лікування?
Не існує лікування для прогероїдного синдрому новонароджених, тому лікування проводиться лише для виправлення деяких змін, полегшення симптомів та підвищення комфорту та якості життя дитини.
Таким чином, лікування, як правило, підходить для кожної дитини, і може включати, наприклад, групу кількох фахівців у галузі охорони здоров'я, крім педіатра, таких як невропатологи, кардіологи або фізіотерапевти.
У випадках, коли дитина не може годувати, педіатр може порадити провести хірургічне втручання для розміщення невеликої трубки безпосередньо з шкіри в шлунок, щоб забезпечити адекватне годування дитини.
