Генетичне консультування - це багатопрофільний і міждисциплінарний процес, що здійснюється з метою виявлення ймовірності виникнення певного захворювання та шансів бути переданим членам сім'ї. Цю експертизу можна зробити носієм конкретного генетичного захворювання та її родичів, а також з аналізу генетичних характеристик, можна визначити методи профілактики, ризики та альтернативи лікування.
Генетичне консультування найчастіше проводиться у випадку раку, щоб перевірити мутації, пов'язані з типом раку, і можливістю передачі майбутнім поколінням, а також шансом виникнення раку та можливих ризиків.
З чого складається генетичне консультування?
Генетичне консультування складається з проведення тестів, які можуть виявити генетичні захворювання. Це може бути ретроспективним, коли в родині є щонайменше два людини, які є носіями захворювання або потенційними, коли немає людей із захворюванням у сім'ї, і це робиться для того, щоб перевірити наявність генетичного захворювання.
Цей процес поділяється на три етапи, перший - анамнез, в якому особа заповнює анкету, другий етап - фізичні, психологічні та лабораторні дослідження, щоб перевірити наявність ознак будь-якого генетичного захворювання та можливих мутацій, а останній крок - розробка діагностичних гіпотез на основі результатів аналізу анкети та іспитів. Див етапи генетичного консультування.
Пренатальна генетична консультація
Генетичне консультування може проводитися під час пренатального догляду, і це в основному вказується у випадках вагітності похилого віку, у жінок із захворюваннями, які можуть впливати на розвиток ембріона, і у парах із сімейними зв'язками, наприклад, двоюрідними братами. Пренатальна генетична консультація здатна виявити трисомію хромосоми 21, яка характеризує синдром Дауна, що може допомогти у плануванні сім'ї. Дізнайтеся все про синдром Дауна.
Люди, які хочуть робити генетичне консультування, повинні шукати клінічного генетика, який є лікарем, який відповідає за консультування генетичних випадків.
