ПЛОТНИЧИЙ СИНДРОМ - ГЕНЕТИЧНІ ЗАХВОРЮВАННЯ


Вибір Редакції
Вроджені захворювання: які вони бувають і загальні типи
Вроджені захворювання: які вони бувають і загальні типи
Карпенденський синдром є рідкісним генетичним захворюванням, що входить до групи розладів акроксепалоподіндчаті . Особи з цим синдромом визнають плоский череп, своєрідне обличчя, скорочення пальців і пальців, які зазвичай приклеюються один до одного, пороки розвитку в передпліччях, надто пальці, розумові відсталі та моторика. Симптоми присутні від народження та спостерігаються такі ознаки розвитку, як ожиріння та дефекти репродуктивної системи. Синдром обумовлений раннім злиттям швів черепа, і його діагностика проводиться шляхом спостереження за специфічними характеристиками та аналізами ДНК. Л